Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen

 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
Có phải sự biểu hiện KH theo đúng qui luật của tự 
 nhiên? MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ THỂ ĐỘT BIẾN
 (Đột biến gen gây bệnh bạch tạng)
 Cá sấu bạch tạng
 2 em bé bạch tạng 2. Các dạng đột biến gen: (Xét đột biến điểm)
a) Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit:
1 cặp nu trong gen thay bằng 1 cặp nu khác → có thể làm 
thay đổi trình tự 1 axit amin trong prôtêin và làm thay đổi 
chức năng của prôtêin.
 VD: Bệnh hồng cầu hình liềm II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1. Nguyên nhân:
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, hay sinh học (virut ...) trong 
ngoại cảnh
- Do rối loạn quá trình sinh lý, hoá sinh trong tế bào của cơ thể.
 Trẻ sứt môi do mẹ bị nhiễm chất 
 độc hoặc nhiễm virut trong thai kì. b. Một số ví dụ về cơ chế phát sinh ĐBG:
VD1: Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
- Các bazơniơ thường tồn tại ở 2 dạng : dạng thường và 
 dạng hiếm. Dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị 
 thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá 
 trình nhân đôi dẫn đến đột biến gen. 
Bazo G dạng hiếm (kí hiệu là: G*) kết cặp với T: biến đổi 
 cặp G - X → A-T
Sơ đồ : G* -X → G* -T → A-T III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
1.Hậu quả của đột biến gen:
- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính 
 đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có 
 hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều 
 kiện môi trường.
- Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô 
 hại Củng cố: GV giải thích thêm 1 số khái niệm
 ADN bình thường Câu 2: Cho 1 đoạn của ADN có trình tự Nu như sau: 
 10 17
5’ATG TTT GTX XAA AXX AAG XXX GXX GAA.3’
3’TAX AAA XAG GTT TGG TTX GGG XGG XTT.5’
1. Viết trình tự Nu trên mARN.
5’AUG UUU GUX XAA AXX AAG XXX GXX GAA.3’
2. Viết trình tự a.a của chuỗi polipeptit (dựa vào bảng 1 SGK/8)
Met – Phe – Val – Gln – Thr – Lys – Pro – Ala – Glu...
3. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm dịch mã) của các 
 ĐB sau đây trên ADN, gọi là ĐB gì?
- Thay cặp G-X ở vị trí thứ 10 bằng cặp A-T 
 (Thay a.a Gln – bộ ba KT, ĐB vô nghĩa)
- Thay cặp T-A ở vị trí số 17 bằng cặp X-G
 (Thay a.a Lys thành a.a Arg, ĐB khác nghĩa)