Chuyên đề Phân loại tương tác gen và cơ sở hoá sinh của các loại tương tác gen

 CHUYÊN ĐỀ: 
 PHÂN LOẠI TƯƠNG TÁC GEN VÀ CƠ SỞ HOÁ SINH CỦA 
 CÁC LOẠI TƯƠNG TÁC GEN 
 Giáo viên: Trần Thị Thuý 
 Trường THPT Chuyên Võ Nguyên Giáp. 
 Tương tác giữa các gen, thường được gọi tắt là tương tác gen, thực chất là 
sự tương tác của các sản phẩm của gen. Sản phẩm của các alen thuộc cùng một 
gen cũng như sản phẩm của các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác 
cho ra các kiểu hình mới. Trong tế bào có nhiều gen cùng hoạt động và các sản phẩm 
của chúng thường phối hợp với nhau để cấu tạo nên tế bào cũng như điều khiển các 
hoạt động sống của tế bào. Vì vậy, tương tác gen là hiện tượng phổ biến. 
 Các alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với nhau theo kiểu trội - lặn 
hoàn toàn, trội – lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội hoặc alen gây chết. 
 Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo rất nhiều 
cách khác nhau như tương tác bổ sung, át chế hoặc cộng gộp. 
 Mặt khác, trong tế bào có rất nhiều gen và trong cơ thể đa bào có rất nhiều 
tế bào. Các gen trong cùng một tế bào không hoạt động độc lập và các tế bào 
trong cơ thể cũng có quan hệ qua lại với nhau nên hiện tượng một gen tác động 
đến nhiều tính trạng là rất phổ biến. 
 Trên cơ sở đó có thể phân chia thành 3 dạng tương tác gen chính: 
  Tương tác giữa các gen alen. 
  Tương tác giữa các gen không alen. 
  Tương tác gen đa hiệu. 
 1. Tương tác giữa các gen alen 
1.1. Khái niệm gen alen 
 Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen phân bố trong 
cùng một locus gen. Alen này chỉ khác alen kia ở một hoặc một vài cặp nucleotit 
và là sản phẩm của quá trình đột biến gen. 
1. 2. Khái niệm tương tác giữa các gen alen 
 Tương tác giữa các gen alen là sự tác động qua lại giữa các alen của cùng 
một gen để biểu hiện ra kiểu hình theo các dạng: 
 1 
 khả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc tác với hiệu quả thấp gây ra hiệu ứng đa số 
đột biến gen là có hại vì mất cân bằng hài hòa giữa kiểu gen và môi trường trong 
quá trình chọn lọc tự nhiên 
 b)Tương tác trội lặn không hoàn toàn 
* Khái niệm: Tương tác trội lặn không hoàn toàn là hiện tượng trong đó một 
alen trội không hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen lặn khác thuộc cùng một 
locus. Kiểu hình của thể dị hợp tử biểu hiện hiểu hình trung gian giữa kiểu hình 
của hai thể đồng hợp. 
* Ví dụ 
 Ở một số loài hoa như Hoa mõm chó (Antirrhinum majus), Hoa phấn 
(Mirabilis jalapa)  đều có các chủng mang màu sắc hoa tương phản nhau như: 
chủng hoa đỏ và chủng hoa trắng. 
 Khi cho lai giữa chủng hoa đỏ với chủng hoa trắng, tất cả các cây lai F1 đều 
cho hoa màu hồng, nghĩa là ở đây đã xảy ra hiện tượng trội không hoàn toàn, 
gen quy định tính trạng đỏ không lấn át nổi gen quy định tính trạng trắng hoặc 
ngược lại. 
 Cho các cây thế hệ F1 lai với nhau, thế hệ F2 xảy ra sự phân ly với tỷ lệ 1 
cây hoa đỏ : 2 cây hoa hổng : 1 cây hoa trắng. 
 Hiện tượng trên được giải thích thông qua sơ đồ lai dưới đây: 
 Pt/c: 
 AA (hoa đỏ) × aa (hoa trắng) 
 F1: 
 Aa (100% hoa hồng) 
 F1 × F1: Aa (hoa hồng) × Aa (hoa hồng) 
 3 
 hình cân bằng sẽ không có sự thay thế hoàn toàn một alen này bằng một alen 
khác, mà là sự duy trì ưu thế của các thể dị hợp về một hoặc một số cặp alen nào 
đó. 
 d) Gen gây chết (Alen gây chết) 
* Khái niệm 
 Tương tác gen gây chết là hiện tượng khi sự có mặt của alen đó trong kiểu 
gen sẽ ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật, 
do vậy đẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó. 
 Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trong trạng thái đổng hợp 
trội & gây chết trong trạng thái đồng hợp lặn. 
 Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia làm 3 nhóm: 
  Gen gây chết hoàn toàn: là gen làm chết hoàn toàn các cá thể đồng hợp 
 mang nó. 
  Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số 
 thể đồng hợp mang nó. 
  Gen giảm sống: là gen làm chết dưới 50% số thể đồng hợp mang nó. 
 Tuy nhiên, sự phân chia này cũng chỉ có tính chất quy ước vì một gen có 
thể gây chết hoàn toàn trong điều kiện này nhưng lai lại là gen nửa gây chết 
trong điều kiện ngoại cảnh khác. 
*Ví dụ 
 Ngay từ đầu thế kỷ, sự sai lệch khỏi tỷ lệ 3:1 ở F2 đã được phát hiện khi lai 
các chuột vàng với nhau. Kết quả lai cho tỷ lệ 2 vàng : 1 đen. Hiện tượng này 
cũng nhận thấy ở màu lông xám và màu lông đen ở cừu, màu bạch kim và màu 
ánh bạc ở cáo, sự có hay không có vảy ở cá chép, nhiều tính trạng ở ruồi giấm 
và các động vật khác. Không những vậy, hiện tượng gen gây chết còn gặp ở thực 
vật và vi sinh vật. 
 Ta xét ví dụ cụ thể sau: 
  Ở chuột: Ay: lông màu vàng (trội) 
 A : lông màu đen (lặn) 
  Người ta tiến hành phép lai thu được kết quả như sau: 
 y y
Pt/c: A A (chuột lông vàng) × A A (chuột lông vàng) 
 y y 
GP: (A , A) : (A , A) 
 y y y
F1: 2 A A (lông vàng) : 1 AA (lông đen) : 1 A A (chết ở giai đoạn sớm của 
phôi) 
 5 
 2.2. Khái niệm tương tác giữa các gen không alen 
 Tương tác đa gen giữa các gen không alen là sự tác động qua lại giữa 2 
hay nhiều gen không alen để cùng quy định một tính trạng theo các dạng: 
  Tương tác bổ sung (bổ trợ). 
  Tương tác át chế. 
  Tương tác cộng gộp. 
2.3. Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen 
 Về thực chất trong các kiểu tương tác giữa các gen không alen thì chính các 
gen không trực tiếp tương tác với nhau mà chỉ các sản phẩm của chúng như các 
enzym (bản chất Protein) hay giữa các sản phẩm sau hoạt động của enzym phối 
hợp gây ảnh hưởng qua lại theo những cách khác nhau dẫn đến sự biểu hiện kiểu 
hình khác nhau. 
 Ví dụ: có 2 sản phẩm enzym của 2 gen không alen tương tác với nhau: 
  Để làm xuất hiện một kiểu hình mới trong trường hợp tương tác bổ trợ. 
  Enzym do gen này ức chế hoạt động của enzym được tạo ra do gen khác 
 không alen trong trường hợp tương tác át chế. 
  Cùng làm tăng cường biểu hiện của một tính trạng trong trường hợp tương 
 tác cộng gộp. 
2.4. Các dạng tương tác gen không alen 
 a) Tương tác bổ sung 
* Khái niệm: Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các alen của mỗi 
locus riêng rẽ có biểu hiện kiểu hình riêng. Khi hai hoặc nhiều gen không alen 
cùng có mặt trong kiểu gen sẽ tạo nên một kiểu hình mới. 
* Các ví dụ 
 Hiện tượng tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều tỷ lệ kiểu hình F2 khác nhau 
tùy thuộc vào sự tương tác đặc biệt giữa các gen không alen. 
 Dưới đây là một số ví dụ cụ thể về các tỷ lệ kiểu hình đặc trưng của hiện 
tượng tương tác bổ trợ. 
 Ví dụ 1: Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1 
  Ở gà, hình dạng khác nhau của mào là kết quả tương tác giữa 2 gen không 
 alen quy định. Trong đó: 
A–B– : gà mào hình quả hồ đào 
A–bb : gà mào hình hoa hồng 
 7 
 F2: 
 9 bí quả dẹt (A-B-) : 6 bí quả tròn (A-bb; aaB-) : 1 bí quả dài 
(aabb) 
 Hình 1.2: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng ở quả bí 
  Cơ sở sinh hóa: 
 Bí quả dài và bí quả tròn là 2 dạng điển hình trong rất nhiều dạng của bí 
mùa hè (summer squash), hình dạng của quả bí được quy định bởi hai cặp gen 
không alen. Điểm đáng chú ý ở đây đó là khi cả hai alen trội không len tương tác 
với nhau thì ta thu được kết quả vô cùng lý thú: hình dạng mới của quả bí sẽ 
xuất hiện. 
 Cơ sở phân tử chính xác về hiện tượng trên cho đến nay vẫn còn là một ẩn 
số chưa thật sự rõ ràng nhưng giả thuyết sau đây đưa ra đã được phần lớn các 
nhà khoa học chấp nhận. 
 Ở bí quả dài có kiểu gen aabb, do sự vắng mặt các sản phẩm của 2 alen A 
và B nên sản phẩm được tạo ra từ kiểu gen aabb sẽ cho kiểu hình là bí quả dài. 
 Nếu như thiếu đi một trong hai sản phẩm của hai alen A, B mà không phải 
cả hai thì hình dạng căn bản của bí quả dài sẽ biến mất, thay vào đó là hình dạng 
bí quả tròn. 
 Hình dạng bí quả dẹt có thể được xuất hiện thông qua sự biến đổi của hình 
dạng bí quả tròn do sự tương tác của cả 2 sản phẩm của 2 alen A và B. 
Ví dụ 3: Tỷ lệ 9 : 7 
  Ở cây hoa đậu thơm, màu sắc hoa là kết quả của sự tương tác giữa hai gen 
 không alen. Trong đó: A–B–: cây đậu thơm hoa tía. 
A–bb; aaB–; aabb: cây đậu thơm hoa trắng. 
  Cơ sở sinh hóa 
 Kết quả trên được giải thích bởi sự tương tác của hai gen không alen theo 2 cách: 
 Cách 1: Tỉ lệ kiểu hình 9/16 cây đậu thơm hoa tía thu được ở F2 nói lên 
rằng màu sắc ở hoa chỉ xuất hiện khi 2 gen trội không alen tương tác với nhau. 
Tuy vậy, các quan niệm trước đây chỉ mường tượng rằng sự có mặt của cả hai 
alen trội trong kiểu gen sẽ quy định hoa tía, còn nếu kiểu gen vắng mặt 1 trong 
 9 
  Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau: 
 Pt/c: 
 bbCC (chuột đen) × BBcc (chuột bạch tạng) 
 F1: 
 BbCc (100% chuột xám nâu) 
 BbCc (chuột xám nâu) × BbCc (chuột xám nâu) 
 F2: 
 9 xám nâu (B-C-) : 3 đen (bbC-) : 4 bạch tạng (B-cc; bbcc) 
 Hình 1.3: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ở chuột 
  Cơ sở sinh hóa 
 Kết quả của phép lai trên được giải thích thông qua tương tác át chế giữa 
hai gen không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế lặn: cc > B, b. 
 Alen C quy định việc hình thành sắc tố đen của sợi lông, alen B quy định 
việc hình thành sắc tố vàng trên sợi lông. 
 Sản phẩm của alen c ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm 
được sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B– cc; bbcc sẽ 
đều có kiểu hình là chuột bạch tạng. 
 Các cơ thể mang kiểu gen bbC– có alen C quy định việc hình thành sắc tố 
đen trên sợi lông nên chúng đều có kiểu hình là chuột đen. 
 Mặt khác, các cơ thể mang kiểu gen B–C– có đầy đủ alen B và C nên 
chúng có kiểu hình là chuột xám nâu. 
 11 
 không có gen trội C nên thiếu một giai đoạn đầu trong chuỗi phản ứng sinh hóa 
hình thành màu sắc lông nên kiểu hình là lông trắng. Và như vậy, cơ thể có kiểu 
gen bbcc thiếu cả 2 alen trội B, C nên hiển nhiên kiểu hình sẽ là lông trắng. 
 Gen C Gen B 
 Enzyme C Enzyme B 
 Lông trắng → Lông nâu → Lông đen 
 Sơ đồ 1.2: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu lông ở ngựa 
Ví dụ 2: Tỷ lệ 13 : 3(Át chế trội) 
  Ở gà, sự hình thành màu sắc lông là do hai cặp gen không alen quy định. 
 Trong đó: 
B–C–; bbC–; bbcc: gà lông trắng 
B–cc: gà lông đen 
  Cơ sở sinh hóa 
 Kết quả của phép lai trên được giải thích do tương tác át chế giữa hai gen 
không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế trội: CC > B, b. 
 Alen B là alen quy định việc tạo màu cho bộ lông gà. 
 Sản phẩm của alen C ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm 
được sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B–C–; bbC– sẽ 
đều có kiểu hình là gà lông trắng. 
 Các cơ thể mang kiểu gen bbcc cho kiểu hình gà lông trắng là do gen c tạo 
màu ở trạng thái đồng hợp lặn. 
 Các cơ thể mang kiểu gen B–cc, do sản phẩm tạo màu lông của alen B 
không bị ức chế nên chúng mang kiểu hình là gà lông đen. 
Ví dụ 3: Tỷ lệ 12 : 3 : 1 (Át chế trội) 
  Ở bí mùa hè (summer squash), sự hình thành màu sắc quả bí là do 2 cặp 
 gen không alen quy định. Trong đó: 
B–C–; B–cc: bí trắng 
bbC–: bí vàng 
bbcc: bí xanh 
  Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau: 
Pt/c: Bí trắng × Bí xanh 
F1: 100% bí trắng. Cho các cơ thể con lai thụ phấn. 
 13