Đề cương ôn tập học kì I môn Sinh học 12 - Năm học 2019-2020

 ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP HỌC KÌ I - SINH HỌC 12
 Năm học 2019 - 2020
 A. CẤU TRÚC ĐỀ THI
 Trắc nghiệm 100% (10 điểm): 40 câu trắc nghiệm
 B. NỘI DUNG ÔN TẬP
 Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
 Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
 Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Gen
 Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử 
ARN. 
 VD. + Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit .
 + Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN. 
II. Mã DT
1. Khái niệm
- Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin 
trong prôtêin. 
- Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit 
amin trên prôtêin. Chỉ có 61 bộ ba mã hoá 
- Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 43 = 64 khoảng 20 axit amin.
- Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA
 - axit amin mêtiônin ở SV nhân thực
- Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá - axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ
2. Đặc điểm
 + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.
 + Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại 
lệ
 → Phản ánh tính thống nhất của sinh giới.
 + Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin.
 + Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin. 
III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)
 Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên 
phân, giảm phân).
1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)
2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)
- Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào m/khuôn của ADN theo NTBS 
(NTBS : A-T; G-X).
 - Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’.
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt 
quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim 
nối ADN ligaza.
* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN 
có chiều ngược nhau.
 1 A+ G= 1500 và A= 3/2G A=T= 900 G=X= 600
c. Số liên kết hóa trị = N-2=3000-2=2998; H= 2A + 3G = 2x900 + 3x600= 3600
BT 3: Một gen có H= 3900, trong đó có A=2/3G , trên mạch 1 có A1= 20%, mạch 2 có 
G2= 10% 
a. hãy xác định số Nu từng loại , tổng số Nu 
b. Hãy xác định số Nu từng loại trên từng mạch 
Giải
a. – Số Nu từng loại 
H= 2A + 3G = 3900
A= 2/3 G 
A=T= 600 A=T=20%
G=X= 900 => G=X=30%
- Tổng số Nu 
N= 2A + 2G = 2x600 + 2x900 = 3000(Nu)
b. Số Nu từng loại trên từng mạch 
Theo nguyên tắc bổ sung 
A1= T2, T1 = A2, G1=X2, X1=G2
% A= (%A1 +%A2)/2=> %A2=2x%A-%A1
%G= (%G1+%G2)/2=> %G1=2X%G- %G2
A1= T2=20%= 300 - T1= A2=20%= 300 - G1=X2=50%=750 - X1=G2=10%=150
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Điều nào sau đây sai khi nói về nguyên tắc tái bản của ADN kép:
 A. Nguyên tắc giữ lại một nữa B. NTBS
 C. Nguyên tắc khuôn mẫu D. Nguyên tắc bán bảo toàn.
 2. Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là:
 A. Tháo xoắn phân tử ADN B. Bẻ gãy liên kết 
hiđrô
 C. Lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mỗi mạch khuôn ADN D. Cả A, B, C
3. Mã DT có tính thoái hoá là:
 A. Một bộ ba mã hoá một axit amin B. Một axit amin có thể được mã hoá bởi hai 
hay nhiều bộ ba
 C. Có một số bộ ba không mã hoá axit amin D. Có một bộ ba khởi đầu.
 Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
A. NỘI DUNG CHÍNH.
I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN)
- Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 
3’-5’).
- Diễn ra trong nhân TB.
1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:
- ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở 
ribôxôm. 
- ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã 
(anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới 
ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 
- ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 
2. Cơ chế phiên mã
 3 Số bộ ba mật mã = N = rN
 2.3 3
+ Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã kết thúc 
không mã hoá axít amin. Các bộ ba còn lại có mã hoá axít amin nên:
→ Số bộ ba có mã hoá axit amin (axit amin của pôlipeptit chưa hoàn chỉnh) =N - 1 =
 2.3
rN - 1 
 3
+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit amin, nhưng 
axit amin này bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin 
→ Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh = N - 2 = rN - 2 
 2.3 3
4. Quá trình giải mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với một trong các mã bộ ba kết thúc 
(UAA, UAG, UGA).
5. Thông tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prôtêin là mARN.
6. Thông tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prôtêin là ADN.
C. BÀI TẬP
 1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau:
 5'TAXGGAXXGAAG3'
 3' ATGXXTGGXTTX5'
 a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được 
tổng hợp?
 b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp?
 2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó:
 Khái niệm Cấu trúc
 1. axit amin a. 3 nu kế tiếp trên ADN
 2. chuổi polipeptit b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH2, một 
 3. bộ ba mã hoá gốc R
 4. bộ ba mã sao c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN
 5. Ribôxôm d. Cấu tạo từ ARN ribôxom và prôtêin
 e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết 
 peptit.
 f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prôtêin
 g.Gồm một nhóm –PO4, một nhóm –C5 H10 O4
 BT 2 : Một gen ở sinh vật nhân sơ có M= 720000đvc có A-G=10%, gen đó tái bản liên 
tiếp 5 lần hỏi môi trường nội bào đã cùng cấp bào nhiêu Nu, từng loại 
Giải
- Tổng số Nu môi trường cung cấp là
+ Tổng số nu của gen : N= M/300= 720000/300= 2400(nu)
 n 5
+ Tổng số nu MTCC: Nmt = N(2 -1)= 2400(2 - 1)= 74000(nu)
- Số nu từng loại mà môi trường cung cấp 
+ Số nu từng loại của gen là : A + GMTCC là 
 n 5
Amt= Tmt=A(2 -1)= 720(2 - 1)= 22320(nu)
 n 5
Gmt= Xmt=G(2 -1)= 480(2 - 1)= 14880(nu)= 50% A= T=30%
A- G = 10% => G=X=20% => A=T=720(nu) G =X = 480(nu)
+ Số nu từng loại mà 
BT 3: Một gen có chiều dài L=4080 A o , gen đó thực hiện quá trình dịch mã 
 5 A. Một vùng vận hành (O) và một gen cấu trúc B. Một vùng khởi động (P) và 
một gen cấu trúc
 C. Một vùng khởi động (P) và một vùng vận hành (O)
 D. Một vùng khởi động (P), một vùng vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc. 
Câu 2. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì?
 A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza B. Mang thông tin qui định 
Prôtêin điều hoà
 C. Mang thông tin qui định enzim ARN pôlimeraza D. Nơi liên kết prôtêin điều 
hoà.
Câu 3. Cụm các gen cấu trúc có liên quan chức năng thường phân bố liền nhau có chung 
một cơ chế điều hoà gọi là:
 A.Vùng vận hành B. Ôperon C. Vùng khởi động D. 
Vùng điều hoà
 Câu 4. Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn diễn ra ở:
 A. Giai đoạn phiên mã B. Sau giai đoạn phiên mã
 C. Giai đoạn dịch mã và sau dịch mã D. Cả A, B, C 
 _________________________
 Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Khái niệm và các dạng ĐB gen:
1. Khái niệm: 
 ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)
 ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
 - ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu.
 - Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4.
 - Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB.
2. Các dạng ĐB điểm:
 - Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen.
 - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại 
sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen
1. Nguyên nhân
 - Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại), hoá 
học (các hoá chất 5BU, NMS) hay sinh học (1 số virut). 
 - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 
2. Cơ chế phát sinh ĐB gen:
a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. 
 VD. Guanin dạng hiếm (G* ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T.
b) Tác động của các tác nhân gây ĐB
 - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau 
ĐB. 
 - Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X.
 - Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,...
III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:
1. Hậu quả của ĐB gen:
 - Có lợi, có hại hoặc trung tính.
 - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen.
 7 Giải thích: 
 - Enzim di động trên mạch gốc theo chiều 3’-5’ và mARN được tổng hợp theo 
 chiều 5’-3’
 - Các nu tự do trong MT liên kết với các nu trên mạch khuôn theo NTBS: A-U, G-
 X
 - mARN bắt đầu tổng hợp từ mã mở đầu TAX
 - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit mới tổng hợp xong:
 Mêtiônin- Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin
 - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit hoàn chỉnh:
 Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin
 b. Hậu quả thể hiện ở prôtêin:
 - ĐB thay cặp (X - G) ở vị trí số 7 bằng cặp (A - T) làm thay đổi mã sao UXU thành 
 UAU =>axit amin xêrin thay bằng axit amin trêônin
 - ĐB thay cặp (T - A) ở vị trí số 4 bằng cặp (X - G) làm thay đổi bộ mã mở đầu AUG 
 thành AGX, do đó không có mã mở đầu nên quá trình tổng hợp prôtêin không xảy ra
 - ĐB mất cặp nu số 9 và số 10 thì trình tự các bộ ba mã sao sẽ là:
 5’AUG UXU UGA AAG XAX XX3’ 
 Do xuất hiện bộ ba kết thúc nên kết quả là không có chuổi polipeptit được tổng hợp.
 2. a. ĐB thuộc dạng thay thế 1 cặp A-T bằng một cặp G-X
 b. Chuỗi polipeptit có 198 a.amin chứng tỏ mạch gốc có 198+1+1= 200 codon. Vậy 
số nu của gen bình thường là : (200x3) x 2 = 1200
 + Ta có: A + G = N/2 
 A = 0,6G => A = T = 225; G = X = 375
 + Vậy số nu mỗi loại của gen ĐB là :
 A = T = 224
 G = X = 376
 ___________________________
 Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
A. NỘI DUNG CHÍNH
I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Hình thái NST
 - NST gồm 3 phần chính:
 + Tâm động : Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của TB 
khi phân bào.
 + Đầu mút : Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau.
 + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được 
nhân đôi.
 - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
 - NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính. 
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Thành phần: ADN + Prôtêin Histon
1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:
 - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử 
histôn. 
 - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính 11nm. 
 - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm. 
 9